MSH2是人类错配修复基因家族中一个重要的基因，人类错配修复基因对保持遗传信息的完整性、稳定性及避免遗传突变的产生具有重要作用。突变后该基因缺失，会使细胞错配修复功能缺陷，导致微卫星不稳定（MSI），使肿瘤易感。h MSH2和h MSH6组成的复合体主要识别单个碱基的错配突变和短缺失或插入突变。目前，多和MLH1、MSH6、PMS2共同用于Lynch syndrome的筛查。

HCG是由胎盘合体滋养层细胞产生的一种糖蛋白激素，主要用于胎盘滋养叶细胞和生殖细胞肿瘤如葡萄胎、绒癌的诊断及某些神经内分泌肿瘤的研究。